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형질

Abnormal levels of creatine kinase in blood

임상 명칭: Abnormal circulating creatine kinase activity

Any deviation from the normal activity of creatine kinase in the blood circulation.

HPO HP:0040081

요약

다른 명칭
Abnormal circulating CK concentration, Abnormal circulating CPK concentration, Abnormal circulation phospho-CK concentration, Abnormal creatine kinase level
신체 계통
Laboratory abnormality

연관 유전자 30개: Abnormal levels of creatine kinase in blood

이 유전자들의 변화는 Abnormal levels of creatine kinase in blood 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
MEGF10multiple EGF like domains 10항상질환 1개에서 나타남
NOTCH3notch receptor 3항상질환 1개에서 나타남
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
DAG1dystroglycan 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
DYSFdysferlin매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
FKRPfukutin related protein매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
FKTNfukutin매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
POMKprotein O-mannose kinase매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
POMT1protein O-mannosyltransferase 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
POMT2protein O-mannosyltransferase 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SIL1SIL1 nucleotide exchange factor매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CAV3caveolin 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CRYABcrystallin alpha B자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KLHL9kelch like family member 9자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PLA2G6phospholipase A2 group VI자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RYR1ryanodine receptor 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GYG1glycogenin 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KYkyphoscoliosis peptidase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal circulating enzyme concentration

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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