기준 게놈GRCh38hg38
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Read the genes linked to Weak cry, and the rest of your genome, with one test.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 47개: Weak cry
이 유전자들의 변화는 Weak cry 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM4LYR motif containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHATcholine O-acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 7개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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