형질
Crackles
Crackles are discontinuous, explosive, and nonmusical adventitious lung sounds normally heard in inspiration and sometimes during expiration. Crackles are usually classified as fine and coarse crackles based on their duration, loudness, pitch, timing in the respiratory cycle, and relationship to coughing and changing body position.
요약
- 다른 명칭
- Crepitations, Rales
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 26개: Crackles
이 유전자들의 변화는 Crackles 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPA1surfactant protein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SFTPA2surfactant protein A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STN1STN1 subunit of CST complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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