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형질
Decreased liver function
Reduced ability of the liver to perform its functions.
요약
- 다른 명칭
- Liver dysfunction, Liver dysfunction, mild
기준 게놈GRCh38hg38
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Decreased liver functionHP:0001410
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내 Genome Test 받기연관 유전자 74개: Decreased liver function
이 유전자들의 변화는 Decreased liver function 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FADDFas associated via death domain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS23mitochondrial ribosomal protein S23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FECHferrochelatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALMgalactose mutarotase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GANABglucosidase II alpha subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 34개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLVRAbiliverdin reductase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TALDO1transaldolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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