형질
Low blood calcium levels
임상 명칭: Hypocalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
요약
- 다른 명칭
- Decreased calcium(2+) concentration, Decreased calcium(2+) level, Decreased calcium(2+) level in blood, Hypocalcaemia, Reduced calcium(2+) concentration, Reduced calcium(2+) level, Reduced calcium(2+) level in blood
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 83개: Low blood calcium levels
이 유전자들의 변화는 Low blood calcium levels 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCM2GCM transcription factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTHparathyroid hormone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAGDRas related GTP binding D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA3GATA binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 43개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN1lipin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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