형질
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 37개: Abnormal optic disc morphology
이 유전자들의 변화는 Abnormal optic disc morphology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN12tetraspanin 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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