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형질
Kidney damage
임상 명칭: Nephropathy
A nonspecific term referring to disease or damage of the kidneys.
요약
- 다른 명칭
- Kidney disease
기준 게놈GRCh38hg38
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Kidney damageHP:0000112
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내 Genome Test 받기연관 유전자 103개: Kidney damage
이 유전자들의 변화는 Kidney damage 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN19claudin 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH9myosin heavy chain 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 63개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PRODHproline dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELcarboxyl ester lipase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXI1forkhead box I1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1AHNF1 homeobox A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF11KLF transcription factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX4paired box 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGAfibrinogen alpha chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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