형질
Delayed ability to stand
A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.
이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/delayed-ability-to-stand.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDelayed ability to stand과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 24개: Delayed ability to stand
이 유전자들의 변화는 Delayed ability to stand 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF407zinc finger protein 407 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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