형질

Abnormal systemic arterial morphology

An abnormality of the systemic arterial tree, which consists of the aorta and other systemic arteries.

다른 명칭: Abnormal systemic artery morphology, Abnormality of the systemic arterial tree, Systemic artery abnormality
신체 계통: Abnormality of the cardiovascular system

이 페이지의 데이터

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9 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 12개: Abnormal systemic arterial morphology

이 유전자들의 변화는 Abnormal systemic arterial morphology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
FBLN5fibulin 5	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
BICC1BicC family RNA binding protein 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
GANABglucosidase II alpha subunit	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
IFT140intraflagellar transport 140	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
NEK8NIMA related kinase 8	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal blood vessel morphology

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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