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형질
Optic disc drusen
Optic disc drusen are acellular, calcified deposits within the optic nerve head. Optic disc drusen are congenital and developmental anomalies of the optic nerve head, representing hyaline-containing bodies that, over time, appear as elevated, lumpy irregularities on the anterior portion of the optic nerve.
요약
- 다른 명칭
- Optic nerve head drusen
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이 페이지의 데이터
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page$trait$nameOptic disc drusenHP:0012426
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45 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Retinitis PigmentosaReads 74 of these genesIFT172ABCA4AGBL5AHRARHGEF18ARL2BPAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 20 of these genesCRB1CRXIMPDH1KCNJ13LCA5LRATAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 8 of these genesIFT172ALMS1ARL6BBS1BBS2CFAP418About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 7 of these genesCABP4PDE6BPRPH2RHORLBP1SAGAbout this report →
Show 41 more reports
- Hereditary Macular DystrophiesReads 5 of these genesBEST1PRPH2RLBP1ROM1RP1L1About this report →
- VitreoretinopathyReads 6 of these genesBEST1KCNJ13NR2E3NRLZNF408XYLT2About this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 2 of these genesPRPH2RLBP1About this report →
- Stargardt DiseaseReads 2 of these genesABCA4PROM1About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- GUCY2D-Related Dominant Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- GUCY2D-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- IMPG1-Related Dominant RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- IMPG1-Related RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
- RDH12-Related Early-Onset Retinal DystrophyReads 1 of these genesRDH12About this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- TUBB4B-Related CiliopathyReads 1 of these genesTUBB4BAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 6 of these genesAHI1ARL3CC2D2AOFD1TMEM216CEP290About this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesABCC6About this report →
- Usher SyndromeReads 2 of these genesCLRN1USH2AAbout this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 1 of these genesABCC6About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 3 of these genesMFRPOTX2TMEM98About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 4 of these genesAHI1CC2D2ATMEM216CEP290About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF6About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesXYLT1About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesIQCB1About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesKLHL7About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesAHI1CC2D2ATMEM216CEP290About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesDHDDSPOMGNT1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesCOQ8BAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesXYLT2About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesKLHL7About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSCAPERAbout this report →
연관 유전자 119개: Optic disc drusen
이 유전자들의 변화는 Optic disc drusen 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 79개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IFT43intraflagellar transport 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM98transmembrane protein 98 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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