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형질

Nephronophthisis

Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.

HPO HP:0000090

요약

다른 명칭
juvenile nephronophthisis
신체 계통
Abnormality of the genitourinary system

연관 유전자 36개: Nephronophthisis

이 유전자들의 변화는 Nephronophthisis 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CEP83centrosomal protein 83항상질환 1개에서 나타남
FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1항상질환 1개에서 나타남
IFT140intraflagellar transport 140항상질환 2개에서 나타남
IFT43intraflagellar transport 43항상질환 1개에서 나타남
MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1항상질환 1개에서 나타남
NEK8NIMA related kinase 8항상질환 2개에서 나타남
NPHP1nephrocystin 1항상질환 4개에서 나타남
NPHP3nephrocystin 3항상질환 2개에서 나타남
RPGRIP1LRPGRIP1 like항상질환 2개에서 나타남
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8항상질환 2개에서 나타남
TMEM67transmembrane protein 67항상질환 5개에서 나타남
WDR19WD repeat domain 19항상질환 4개에서 나타남
XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3항상질환 1개에서 나타남
CEP164centrosomal protein 164매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
IFT54intraflagellar transport 54매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
CEP290centrosomal protein 290자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
DCDC2doublecortin domain containing 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
INVSinversin자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
IQCB1IQ motif containing B1자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
NPHP4nephrocystin 4자주 (30–79%)질환 3개에서 나타남
CEP120centrosomal protein 120가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IFT172intraflagellar transport 172가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
IFT80intraflagellar transport 80가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KIAA0753KIAA0753가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TMEM138transmembrane protein 138가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
AHI1Abelson helper integration site 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GLIS2GLIS family zinc finger 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TMEM216transmembrane protein 216기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ZNF423zinc finger protein 423기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal renal medulla morphology

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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