형질
Overlapping toe
Describes a foot digit resting on the dorsal surface of an adjacent digit when the foot is at rest. Initially clawing may be dynamic and only noticeable on walking. Over time the plantar plate tears, subluxation occurs at the metatarsophalangeal joint (MTPJ), and the deformity becomes permanent.
요약
- 다른 명칭
- Crossover toe, Overlapping toes, Overriding toes
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 91개: Overlapping toe
이 유전자들의 변화는 Overlapping toe 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS8integrator complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF407zinc finger protein 407 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS1integrator complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 51개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM260transmembrane protein 260 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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