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유전자

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

요약

세포유전학적 위치
13q13.3
좌표
염색체 13: 36,949,738–36,999,340 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 49.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 324개
다른 이름
bA421P11.2
MANE Select 전사체
ENST00000239891.4NM_013338.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 다낭성 신장병

    • 대개 상염색체 우성, 드물게 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환으로, 신장에 다수의 낭종이 생겨 말기 신부전으로 진행하는 것이 특징입니다. 상염색체 우성 형태는 16번 염색체 단완의 이상과 관련이 있습니다. 상염색체 우성 형태의 환자에게서는 주로 중년에 증상이 나타나며, 복통, 혈뇨, 고혈압 등이 있을 수 있습니다. 뇌동맥류와 간낭종이 생길 수도 있습니다. 상염색체 열성 형태의 환자는 생애 초기에 진행성 신부전과 간 섬유증으로 인한 증상이 나타납니다. 상염색체 열성 형태는 6번 염색체의 이상과 관련이 있습니다. 또한 신장 투석을 받는 환자에게 부작용으로 다낭성 신장병이 나타날 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      급속 진행성 ADPKD에 대한 톨바프탄(Jynarque, FDA 2018); 혈압 조절(목표 <110/75); 통증 관리; 낭종 감염 치료; 뇌동맥류 선별을 위한 뇌 MRA 검사; 말기 신질환에 대한 신장 이식

ALG5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 13, with a bracket where ALG5 sits. ALG5 and 6 genes near it on chromosome 13, from 36,474,539 to 37,474,538.Chromosome 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436.6 Mb36.8 Mb37 Mb37.2 Mb37.4 MbSERTM1: 36,673,798–36,698,457, 정방향 strandSERTM1RFXAP: 36,819,188–36,848,169, 정방향 strandRFXAPSMAD9: 36,844,831–36,920,887, 역방향 strandSMAD9ALG5: 36,949,738–36,999,340, 역방향 strandALG5EXOSC8: 36,998,816–37,025,881, 정방향 strandEXOSC8SUPT20H: 37,006,027–37,059,728, 역방향 strandSUPT20HCSNK1A1L: 37,103,259–37,105,664, 역방향 strandCSNK1A1LALG5 도식: 염색체 13의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 36,949,738–36,950,057, 320 염기엑손 9: 36,952,514–36,952,599, 86 염기엑손 8: 36,965,575–36,965,726, 152 염기엑손 7: 36,971,977–36,972,036, 60 염기엑손 6: 36,985,627–36,985,740, 114 염기엑손 5: 36,989,484–36,989,576, 93 염기엑손 4: 36,993,604–36,993,672, 69 염기엑손 3: 36,994,989–36,995,035, 47 염기엑손 2: 36,995,425–36,995,596, 172 염기엑손 1: 36,999,235–36,999,340, 106 염기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 49.6 kb 중 엑손이 1.2 kb를 차지하며, 이 중 975개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ALG5 유전자를 읽는 방법

5

ALG5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALG5의 전체 49.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1.2kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to ALG5

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ALG5 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG5 gene: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. ALG5 gene: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/alg5

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