형질
Elevated creatinine
임상 명칭: Elevated circulating creatinine concentration
An increased amount of creatinine in the blood.
요약
- 다른 명칭
- High blood creatinine level, Increased creatinine, Increased serum creatinine, Elevated serum creatinine
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 56개: Elevated creatinine
이 유전자들의 변화는 Elevated creatinine 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA13homeobox A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MLIPmuscular LMNA interacting protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM260transmembrane protein 260 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GANABglucosidase II alpha subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UMODuromodulin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CORINcorin, serine peptidase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 16개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STOX1storkhead box 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C3complement C3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD46CD46 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFBcomplement factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHR1complement factor H related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHR3complement factor H related 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INVSinversin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THBDthrombomodulin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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