형질
Slender finger
Fingers that are disproportionately narrow (reduced girth) for the hand/foot size or build of the individual.
요약
- 다른 명칭
- Narrow fingers, Slender fingers, thin fingers
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 36개: Slender finger
이 유전자들의 변화는 Slender finger 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF22kinesin family member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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