형질
Slowed or blocked flow of bile from liver
임상 명칭: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 81개: Slowed or blocked flow of bile from liver
이 유전자들의 변화는 Slowed or blocked flow of bile from liver 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARG1arginase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF12kinesin family member 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MST1macrophage stimulating 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADKadenosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP83centrosomal protein 83 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 41개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMCproopiomelanocortin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX6regulatory factor X6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHPKsedoheptulokinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALMgalactose mutarotase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT54intraflagellar transport 54 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLVRAbiliverdin reductase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGAfibrinogen alpha chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RINT1RAD50 interactor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX19T-box transcription factor 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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