형질

Cleft of the face

임상 명칭: Tessier cleft

A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.

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Cleft of the face과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.

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연관 유전자 16개: Cleft of the face

이 유전자들의 변화는 Cleft of the face 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	항상	질환 1개에서 나타남
ALX1ALX homeobox 1	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
CTNNB1catenin beta 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
EVCEvC ciliary complex subunit 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
EVC2EvC ciliary complex subunit 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
IFT80intraflagellar transport 80	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
POLR1BRNA polymerase I subunit B	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
POLR1CRNA polymerase I and III subunit C	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
WDR35WD repeat domain 35	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
COLEC10collectin subfamily member 10	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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