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형질

Elevated plasma aldosterone

임상 명칭: Increased circulating aldosterone concentration

Overproduction of the mineralocorticoid aldosterone by the adrenal cortex.

HPO HP:0000859

요약

다른 명칭
Increased aldosterone, Increased aldosterone production, Mineralocorticoid excess
신체 계통
Abnormality of the endocrine system

34 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 32개: Elevated plasma aldosterone

이 유전자들의 변화는 Elevated plasma aldosterone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D항상질환 1개에서 나타남
CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H항상질환 1개에서 나타남
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1항상질환 1개에서 나타남
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5항상질환 2개에서 나타남
SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha항상질환 1개에서 나타남
SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma항상질환 1개에서 나타남
SLC12A1solute carrier family 12 member 1항상질환 1개에서 나타남
SLC26A3solute carrier family 26 member 3항상질환 1개에서 나타남
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb매우 자주 (80–99%)질환 3개에서 나타남
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CTNNB1catenin beta 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RRAGDRas related GTP binding D자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TERTtelomerase reverse transcriptase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TP53tumor protein p53자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ZNRF3zinc and ring finger 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
INSRinsulin receptor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ARMC5armadillo repeat containing 5드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
GNASGNAS complex locus드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
KDM1Alysine demethylase 1A드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
CLCN2chloride voltage-gated channel 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal circulating aldosterone

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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