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형질
Itching
임상 명칭: Pruritus
Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased disposition to experience pruritus.
요약
- 다른 명칭
- Itchy skin, Skin itching
기준 게놈GRCh38hg38
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ItchingHP:0000989
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내 Genome Test 받기연관 유전자 155개: Itching
이 유전자들의 변화는 Itching 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDSNcorneodesmosin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CST3cystatin C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG4desmoglein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLG2filaggrin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSMRoncostatin M receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CERS3ceramide synthase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FECHferrochelatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 115개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP5aquaporin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CST6cystatin E/M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPORerythropoietin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRAmajor histocompatibility complex, class II, DR alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF12kinesin family member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT10keratin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYO5Bmyosin VB | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMVKphosphomevalonate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPIBSpi-B transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX3syntaxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASTcalpastatin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDPSfarnesyl diphosphate synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPNMBglycoprotein nmb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17Finterleukin 17F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT74keratin 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MST1macrophage stimulating 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKP1plakophilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDHAlactate dehydrogenase A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL31RAinterleukin 31 receptor A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TJP2tight junction protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF341zinc finger protein 341 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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