형질
Infection in blood stream
임상 명칭: Sepsis
Sepsis is defined as life-threatening organ dysfunction caused by a dysregulated host response to infection.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 135개: Infection in blood stream
이 유전자들의 변화는 Infection in blood stream 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LMOD1leiomodin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROG3neurogenin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AK2adenylate kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C1QBcomplement C1q B chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX5regulatory factor X5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK4serine/threonine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFRCtransferrin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 95개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BLNKB cell linker | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD27CD27 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD40LGCD40 ligand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79ACD79a molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79BCD79b molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXN1forkhead box N1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRTNneurturin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKP1plakophilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Csemaphorin 3C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALMgalactose mutarotase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPBsurfactant protein B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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