형질
Harder, denser, fracture-prone bones
임상 명칭: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 23개: Harder, denser, fracture-prone bones
이 유전자들의 변화는 Harder, denser, fracture-prone bones 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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