형질

Pilomatrixoma

Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.

HPO HP:0030434

신체 계통: Abnormality of the integument Abnormal tissue mass

이 페이지의 데이터

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연관 유전자 9개: Pilomatrixoma

이 유전자들의 변화는 Pilomatrixoma 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
CTNNB1catenin beta 1	항상	질환 2개에서 나타남
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1	항상	질환 1개에서 나타남
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	드물게 (1–4%)	질환 2개에서 나타남
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	드물게 (1–4%)	질환 2개에서 나타남
DICER1dicer 1, ribonuclease III	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남
EP300EP300 lysine acetyltransferase	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남
KDM6Alysine demethylase 6A	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남
KEAP1kelch like ECH associated protein 1	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Skin appendage neoplasm

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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