형질

Increased circulating ACTH level

An abnormal increased in the concentration of corticotropin, also known as adrenocorticotropic hormone (ACTH), in the blood.

HPO HP:0003154

다른 명칭: High blood corticotropin levels, Increased plasma ACTH
신체 계통: Abnormality of the endocrine system

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연관 유전자 19개: Increased circulating ACTH level

이 유전자들의 변화는 Increased circulating ACTH level 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
MC2Rmelanocortin 2 receptor	항상	질환 1개에서 나타남
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein	항상	질환 1개에서 나타남
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase	항상	질환 1개에서 나타남
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	항상	질환 1개에서 나타남
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	항상	질환 3개에서 나타남
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	매우 자주 (80–99%)	질환 2개에서 나타남
AAASaladin WD repeat nucleoporin	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ATRXATRX chromatin remodeler	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CDH23cadherin related 23	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PORcytochrome p450 oxidoreductase	자주 (30–79%)	질환 3개에서 나타남
TP53tumor protein p53	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
USP48ubiquitin specific peptidase 48	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
USP8ubiquitin specific peptidase 8	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
GNASGNAS complex locus	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal circulating adrenocorticotropin concentration

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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