Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SRY

sex determining region Y

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Yp11.2
Koordináták
Y. kromoszóma: 2 786 855–2 787 682 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 0,8 kb
Fehérje
204 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
TDF
MANE Select transzkriptum
ENST00000383070.2NM_003140.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XX Differences of Sex Development

    • Conditions including XX testicular and ovotesticular differences of sex development, most often caused by a translocated SRY gene or changes at SOX9 or SOX3, and less often by variants in NR5A1, RSPO1 or WNT4.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis explains azoospermia, informs hormone management, and in RSPO1-related disease prompts skin cancer surveillance.

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

      A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SRY felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
Y. kromoszóma, a SRY helyét zárójel jelöli. A SRY és környékén 5 gén a Y. kromoszómán, 2 287 269–3 287 268 között.Y. kromoszómaYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, fordított szálDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, fordított szálZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, előre szálCD99SRY: 2 786 855–2 787 682, fordított szálSRYRPS4Y1: 2 841 402–2 932 000, előre szálRPS4Y1ZFY: 2 935 201–2 982 579, előre szálZFYA SRY ábrája: egy exon a(z) Y. kromoszóma fordított szálán1. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 786 855–2 787 682, 828 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 0,8 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 615 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SRY gént

15

pozíció a(z) SRY génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SRY gén mind a 0,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SRY gén: sex determining region Y. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY gén: sex determining region Y [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sry

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet