AtlasGén
LAMA5
laminin subunit alpha 5
- HGNC 6485↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000130702↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3911↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 20q13.33
- Koordináták
- 20. kromoszóma: 62 309 065–62 367 312 (GRCh38)
- Exonok
- 80 exon, összesen 58,2 kb
- Fehérje
- 3695 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000252999.7NM_005560.6
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lama5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a LAMA5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
LAMA5-Related Multisystemic Syndrome
- Autoszomális recesszív
Caused by changes in both copies of the LAMA5 gene, which makes laminin alpha-5, part of the basement membrane that supports cells in many tissues, including the kidneys and the junctions between nerves and muscles.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Care is tailored to the features present, which may include kidney, muscle, developmental and seizure assessment. Genetic counselling is recommended, and carrier testing is available for relatives.
Nephrotic Syndrome
- Nephrosis
Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A LAMA5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 58,2 kb-jából 11,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 11 088 bázis kódolja a fehérjét.
LAMA5 szekvenálása
18Közepes
Mennyire nehéz a LAMA5 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A LAMA5 exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok kihagyhatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.
Ami tovább nehezíti: a LAMA5 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 100%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein lévő másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Súly: 60%.0%
- Referencia-lefedettségA közeli referencia-összeszerelés hiányai, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Súly: 50%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló ismétlések, amelyeken az olvasatok megcsúsznak, és amelyeket esetleg nem fognak át. Súly: 30%.1%
- GC-tartalomOlyan szakaszok, ahol a G és C bázisok aránya 25% alatti vagy 65% feletti, és amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 20%.88%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk kiMinden oszlop a LAMA5 exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában is nehézzé teheti a gént, a további típusok azonban egyre kevesebbet adnak hozzá: 0, ha egy bázis sem esik egyik típusba sem, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
24
a LAMA5 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást
Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genomszekvenálás a LAMA5 mind a 58,2 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 11,4 kb-át.
ClinVar pathogenic variants (24)
The LAMA5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 2
- Valószínűleg patogén 22
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_005560.6(LAMA5):c.6883C>T (p.Gln2295Ter) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.3012_3013dup (p.Val1005fs) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.10739_10743dup (p.Arg3582fs) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.9700_9728del (p.Leu3234fs) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.8488G>A (p.Ala2830Thr) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.8477dup (p.Gln2827fs) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.8020C>T (p.Gln2674Ter) (opens in a new tab) | bent bone dysplasia syndrome 2 and 1 other | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.7051C>T (p.Arg2351Trp) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.7036_7037del (p.Gln2346fs) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.6859C>T (p.Arg2287Cys) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.6404dup (p.Leu2137fs) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.6271C>T (p.Arg2091Ter) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.6065-1G>A (opens in a new tab) | bent bone dysplasia syndrome 2 and 1 other | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.5791C>T (p.Arg1931Ter) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.5315C>T (p.Thr1772Met) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.5071del (p.Glu1691fs) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.4364G>A (p.Gly1455Asp) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.4315G>A (p.Gly1439Ser) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.4300G>A (p.Gly1434Arg) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.3244C>A (p.Pro1082Thr) (opens in a new tab) | bent bone dysplasia syndrome 2 and 1 other | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.2126_2127delinsACG (p.Thr709fs) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.1538G>A (p.Gly513Glu) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.1336C>T (p.Arg446Ter) (opens in a new tab) | bent bone dysplasia syndrome 2 and 1 other | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_005560.6(LAMA5):c.298G>A (p.Gly100Ser) (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, IIa 26 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACTN4actinin alpha 41 betegséget oszt meg
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha1 betegséget oszt meg
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenase1 betegséget oszt meg
- COQ8Bcoenzyme Q8B1 betegséget oszt meg
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 21 betegséget oszt meg
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilon1 betegséget oszt meg
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating protein1 betegséget oszt meg
- EMP2epithelial membrane protein 21 betegséget oszt meg
- ITSN1intersectin 11 betegséget oszt meg
- ITSN2intersectin 21 betegséget oszt meg
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 21 betegséget oszt meg
- LAMB2laminin subunit beta 21 betegséget oszt meg
A(z) LAMA5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LAMA5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curving of inner forearm bone
- Hypoplastic acetabulae
- Short shinbone
- Ulnar deviation of the hand
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Short lower limbs
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Nephrotic syndrome
- Scrotum surrounds penis
- Short penis
- Chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Steroid-resistant nephrotic syndrome
- Diffuse mesangial sclerosis
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flattened vertebrae
- Osteopenia
- Butterfly vertebrae
- Coronal cleft vertebrae
- Hypoplastic iliac wing
- Short ribs
- Short sternum
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LAMA5 gén: laminin subunit alpha 5. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lama5
Dante Labs. LAMA5 gén: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lama5
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt