Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RPL15

ribosomal protein L15

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p24.2
Koordináták
3. kromoszóma: 23 917 132–23 920 989 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,9 kb
Fehérje
204 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
RPL10, RPLY10, RPYL10, EC45, L15, eL15
MANE Select transzkriptum
ENST00000307839.10NM_002948.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autoszomális domináns

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RPL15 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a RPL15 helyét zárójel jelöli. A RPL15 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 23 419 061–24 419 060 között.3. kromoszóma3p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbUBE2E2: 23 203 015–23 592 847, előre szálUBE2E2UBE2E1: 23 805 907–23 892 208, előre szálUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, fordított szálNKIRAS1RPL15: 23 917 132–23 920 989, előre szálRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, előre szálNR1D2THRB: 24 117 153–24 495 756, fordított szálTHRBA RPL15 ábrája: 4 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 23 917 132–23 917 173, 42 bázis2. exon: 23 917 850–23 918 031, 182 bázis3. exon: 23 918 440–23 918 576, 137 bázis4. exon: 23 919 196–23 920 989, 1794 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,9 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 615 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RPL15 gént

2

pozíció a(z) RPL15 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a RPL15 gén mind a 3,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RPL15 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RPL15 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL15 gén: ribosomal protein L15. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rpl15

Vancouver

Dante Labs. RPL15 gén: ribosomal protein L15 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rpl15

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet