Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RPS24

ribosomal protein S24

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.3
Koordináták
10. kromoszóma: 78 033 863–78 040 697 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 6,8 kb
Fehérje
130 aminosav
Más néven ismert
S24, eS24
MANE Select transzkriptum
ENST00000372360.9NM_033022.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autoszomális domináns

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A RPS24 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a RPS24 helyét zárójel jelöli. A RPS24 és környékén 3 gén a 10. kromoszómán, 77 537 280–78 537 279 között.10. kromoszóma10q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, fordított szálKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, fordított szálDLG5POLR3A: 77 953 148–78 029 551, fordított szálPOLR3ARPS24: 78 033 863–78 040 697, előre szálRPS24A RPS24 ábrája: 6 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 78 033 863–78 033 904, 42 bázis2. exon: 78 035 352–78 035 417, 66 bázis3. exon: 78 035 511–78 035 720, 210 bázis4. exon: 78 037 194–78 037 304, 111 bázis5. exon: 78 040 204–78 040 225, 22 bázis6. exon: 78 040 615–78 040 697, 83 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,8 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 393 bázis kódolja a fehérjét.

RPS24 szekvenálása

12

RPS24-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (17%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (2 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a RPS24 gén mind a 6,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 0,5 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RPS24 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RPS24 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS24 gén: ribosomal protein S24. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rps24

Vancouver

Dante Labs. RPS24 gén: ribosomal protein S24 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rps24

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet