Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GATA1

GATA binding protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.23
Koordináták
X. kromoszóma: 48 786 590–48 794 311 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 7,7 kb
Fehérje
413 aminosav
Más néven ismert
ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
Korábbi jelölések
GF1
MANE Select transzkriptum
ENST00000376670.9NM_002049.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autoszomális domináns

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A GATA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a GATA1 helyét zárójel jelöli. A GATA1 és környékén 39 gén a X. kromoszómán, 48 290 451–49 290 450 között.X. kromoszómaXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSSX3: 48 337 725–48 356 750, fordított szálSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, előre szálSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, fordított szálSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, fordított szálSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, előre szálFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, előre szálPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, előre szálEBP: 48 521 806–48 545 469, előre szálTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, előre szálTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, előre szálRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, előre szálWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, előre szálWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, előre szálSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, előre szálGLOD5GATA1: 48 786 590–48 794 311, előre szálGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, előre szálHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, előre szálERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fordított szálPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fordított szálTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, előre szálPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fordított szálSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fordított szálPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fordított szálKCND1: 48 960 982–48 971 916, fordított szálKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fordított szálGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, fordított szálTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, előre szálCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, fordított szálPRAF2: 49 071 470–49 079 887, fordított szálWDR45: 49 074 431–49 101 203, fordított szálWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, fordított szálGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, előre szálMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, előre szálPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, fordított szálPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, fordított szálSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, fordított szálCCDC22: 49 235 444–49 250 526, előre szálCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, fordított szálFOXP3: 49 258 343–49 270 477, fordított szálPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, előre szálPPP1R3FA GATA1 ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 35 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 48 786 590–48 786 645, 56 bázis2. exon: 48 791 091–48 791 329, 239 bázis3. exon: 48 791 844–48 792 221, 378 bázis4. exon: 48 792 323–48 792 468, 146 bázis5. exon: 48 793 172–48 793 297, 126 bázis6. exon: 48 793 793–48 794 311, 519 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,7 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1242 bázis kódolja a fehérjét.

GATA1 szekvenálása

49

GATA1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GATA1 gén mind a 7,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,5 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GATA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GATA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Még 40 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA1 gén: GATA binding protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gata1

Vancouver

Dante Labs. GATA1 gén: GATA binding protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gata1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet