Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RPS10

ribosomal protein S10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.31
Koordináták
6. kromoszóma: 34 417 454–34 426 069 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 8,6 kb
Fehérje
165 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MGC88819, S10, eS10
MANE Select transzkriptum
ENST00000648437.1NM_001014.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autoszomális domináns

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RPS10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a RPS10 helyét zárójel jelöli. A RPS10 és környékén 12 gén a 6. kromoszómán, 33 921 762–34 921 761 között.6. kromoszóma6p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2734 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbGRM4: 34 018 643–34 155 622, fordított szálGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, előre szálHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, fordított szálSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, fordított szálNUDT3RPS10-NUDT3: 34 284 887–34 426 071, fordított szálRPS10-NUDT3RPS10: 34 417 454–34 426 069, fordított szálRPS10PACSIN1: 34 466 040–34 536 261, előre szálPACSIN1SPDEF: 34 537 796–34 556 358, fordított szálSPDEFILRUN: 34 587 281–34 696 884, fordított szálILRUNSNRPC: 34 757 097–34 774 045, előre szálSNRPCBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, előre szálBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, fordított szálTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, előre szálANKS1AA RPS10 ábrája: 6 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 34 417 454–34 417 547, 94 bázis5. exon: 34 418 369–34 418 424, 56 bázis4. exon: 34 421 730–34 421 807, 78 bázis3. exon: 34 424 669–34 424 840, 172 bázis2. exon: 34 425 072–34 425 221, 150 bázis1. exon: 34 426 032–34 426 069, 38 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,6 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 498 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RPS10 gént

7

pozíció a(z) RPS10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 3 (43%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (3 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a RPS10 gén mind a 8,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RPS10 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RPS10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS10 gén: ribosomal protein S10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rps10

Vancouver

Dante Labs. RPS10 gén: ribosomal protein S10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rps10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet