Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IRF1

interferon regulatory factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.1
Koordináták
5. kromoszóma: 132 481 609–132 490 773 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 9,2 kb
Fehérje
325 aminosav
Más néven ismert
MAR
MANE Select transzkriptum
ENST00000245414.9NM_002198.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A IRF1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a IRF1 helyét zárójel jelöli. A IRF1 és környékén 22 gén a 5. kromoszómán, 131 986 191–132 986 190 között.5. kromoszóma5q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb: 131 807 143–132 011 637, fordított szálACSL6: 131 949 973–132 012 243, fordított szálACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, előre szálIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, előre szálCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, fordított szálP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, előre szálPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, előre szálSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, előre szálSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, előre szálIRF1: 132 481 609–132 490 773, fordított szálIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, fordított szálIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, előre szálRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, előre szálIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, előre szálIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, fordított szálKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, előre szálCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, fordított szálSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, előre szálSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, fordított szálSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, fordított szálGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, előre szálUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, előre szálLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, fordított szálAFF4A IRF1 ábrája: 10 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán10. exon: 132 481 609–132 484 075, 2467 bázis9. exon: 132 484 362–132 484 497, 136 bázis8. exon: 132 485 667–132 485 716, 50 bázis7. exon: 132 486 251–132 486 373, 123 bázis6. exon: 132 486 557–132 486 686, 130 bázis5. exon: 132 486 795–132 486 844, 50 bázis4. exon: 132 486 954–132 487 130, 177 bázis3. exon: 132 487 926–132 488 025, 100 bázis2. exon: 132 489 392–132 489 483, 92 bázis1. exon: 132 490 545–132 490 773, 229 bázis109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 9,2 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 978 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) IRF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IRF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IRF1 gén: interferon regulatory factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. IRF1 gén: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/irf1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet