Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p12.3
Koordináták
3. kromoszóma: 78 597 239–79 767 998 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 1170,8 kb
Fehérje
1651 aminosav
Más néven ismert
DUTT1, FLJ21882, SAX3
MANE Select transzkriptum
ENST00000464233.6NM_002941.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ROBO1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ROBO1 helyét zárójel jelöli. A ROBO1 és környékén 1 gén a 3. kromoszómán, 77 426 479–80 938 758 között.3. kromoszóma3p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75 906 667–77 649 964, előre szálROBO2ROBO1: 78 597 239–79 767 998, fordított szálROBO1A ROBO1 ábrája: 31 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 78 597 239–78 598 927, 1689 bázis30. exon: 78 600 113–78 600 309, 197 bázis29. exon: 78 606 733–78 607 041, 309 bázis28. exon: 78 614 648–78 614 800, 153 bázis27. exon: 78 617 635–78 618 041, 407 bázis26. exon: 78 627 321–78 627 569, 249 bázis25. exon: 78 631 161–78 631 305, 145 bázis24. exon: 78 633 935–78 634 042, 108 bázis23. exon: 78 635 773–78 636 108, 336 bázis22. exon: 78 639 744–78 639 898, 155 bázis21. exon: 78 646 148–78 646 190, 43 bázis20. exon: 78 647 629–78 647 655, 27 bázis19. exon: 78 651 732–78 651 929, 198 bázis18. exon: 78 657 098–78 657 269, 172 bázis17. exon: 78 659 686–78 659 807, 122 bázis16. exon: 78 661 030–78 661 261, 232 bázis15. exon: 78 661 993–78 662 114, 122 bázis14. exon: 78 667 883–78 668 049, 167 bázis13. exon: 78 668 134–78 668 302, 169 bázis12. exon: 78 668 484–78 668 565, 82 bázis11. exon: 78 670 096–78 670 301, 206 bázis10. exon: 78 685 746–78 685 917, 172 bázis9. exon: 78 688 648–78 688 772, 125 bázis8. exon: 78 714 397–78 714 524, 128 bázis7. exon: 78 717 275–78 717 413, 139 bázis6. exon: 78 717 763–78 717 883, 121 bázis5. exon: 78 746 743–78 746 900, 158 bázis4. exon: 78 938 601–78 938 927, 327 bázis3. exon: 79 125 456–79 125 539, 84 bázis2. exon: 79 589 824–79 589 961, 138 bázis1. exon: 79 767 752–79 767 998, 247 bázis312015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1170,8 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4956 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ROBO1 gént

14

pozíció a(z) ROBO1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ROBO1 gén mind a 1170,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ROBO1 gén: roundabout guidance receptor 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. ROBO1 gén: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/robo1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet