Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q21.1
Koordináták
2. kromoszóma: 130 592 165–130 599 575 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 7,4 kb
Fehérje
223 aminosav
Más néven ismert
CRYPTIC
Korábbi jelölések
HTX2
MANE Select transzkriptum
ENST00000259216.6NM_032545.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

A CFC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a CFC1 helyét zárójel jelöli. A CFC1 és környékén 16 gén a 2. kromoszómán, 130 095 870–131 095 869 között.2. kromoszóma2q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130 073 535–130 129 371, fordított szálPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, fordított szálCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, fordított szálSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, előre szálMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, fordított szálTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, fordított szálVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, előre szálIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, előre szálPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, fordított szálPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, előre szálCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, fordított szálCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, előre szálPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, előre szálGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, előre szálAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, előre szálARHGEF4SMIM39: 131 034 894–131 047 263, előre szálSMIM39FAM168B: 131 047 876–131 093 492, fordított szálFAM168BA CFC1 ábrája: 6 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 130 592 165–130 593 076, 912 bázis5. exon: 130 597 494–130 597 603, 110 bázis4. exon: 130 597 868–130 597 982, 115 bázis3. exon: 130 598 642–130 598 815, 174 bázis2. exon: 130 598 910–130 598 959, 50 bázis1. exon: 130 599 265–130 599 575, 311 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,4 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 672 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFC1 gént

1

pozíció a(z) CFC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (100%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CFC1 gén mind a 7,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFC1 gén: cryptic, EGF-CFC family member 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. CFC1 gén: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet