Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q26.2
Koordináták
10. kromoszóma: 125 766 453–125 775 821 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 9,4 kb
Fehérje
569 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000368808.3NM_147191.1
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

A MMP21 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
10. kromoszóma, a MMP21 helyét zárójel jelöli. A MMP21 és környékén 7 gén a 10. kromoszómán, 125 271 137–126 271 136 között.10. kromoszóma10q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, fordított szálTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, előre szálEDRF1MMP21: 125 766 453–125 775 821, fordított szálMMP21UROS: 125 784 980–125 823 288, fordított szálUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, előre szálBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, fordított szálDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, előre szálFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, fordított szálADAM12A MMP21 ábrája: 7 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 125 766 453–125 766 961, 509 bázis6. exon: 125 767 532–125 767 704, 173 bázis5. exon: 125 770 334–125 770 591, 258 bázis4. exon: 125 772 218–125 772 359, 142 bázis3. exon: 125 772 611–125 772 750, 140 bázis2. exon: 125 773 831–125 774 365, 535 bázis1. exon: 125 775 660–125 775 821, 162 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,4 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1710 bázis kódolja a fehérjét.

MMP21 szekvenálása

8

MMP21-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a MMP21 gén mind a 9,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MMP21 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MMP21 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MMP21 gén: matrix metallopeptidase 21. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. MMP21 gén: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mmp21

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet