Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RFX6

regulatory factor X6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q22.1
Koordináták
6. kromoszóma: 116 877 242–116 932 161 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 54,9 kb
Fehérje
928 aminosav
Más néven ismert
MGC33442, dJ955L16.1
Korábbi jelölések
RFXDC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000332958.3NM_173560.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

A RFX6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a RFX6 helyét zárójel jelöli. A RFX6 és környékén 15 gén a 6. kromoszómán, 116 404 702–117 404 701 között.6. kromoszóma6q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 MbDSE: 116 253 604–116 444 861, előre szálDSE: 116 399 395–116 463 696, előre szálCALHM6: 116 461 365–116 466 082, előre szálCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, fordított szálTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, előre szálCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, előre szálCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, előre szálRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, előre szálRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, fordított szálZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, előre szálKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, fordított szálFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, fordított szálGPRC6ARFX6: 116 877 242–116 932 161, előre szálRFX6VGLL2: 117 265 558–117 276 512, előre szálVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, fordított szálROS1: 117 318 211–117 573 571, fordított szálA RFX6 ábrája: 19 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 116 877 242–116 877 498, 257 bázis2. exon: 116 877 796–116 877 952, 157 bázis3. exon: 116 880 544–116 880 667, 124 bázis4. exon: 116 882 367–116 882 428, 62 bázis5. exon: 116 893 987–116 894 064, 78 bázis6. exon: 116 895 180–116 895 207, 28 bázis7. exon: 116 910 935–116 911 042, 108 bázis8. exon: 116 916 008–116 916 085, 78 bázis9. exon: 116 916 201–116 916 314, 114 bázis10. exon: 116 918 037–116 918 086, 50 bázis11. exon: 116 919 137–116 919 296, 160 bázis12. exon: 116 920 310–116 920 454, 145 bázis13. exon: 116 922 042–116 922 151, 110 bázis14. exon: 116 923 107–116 923 224, 118 bázis15. exon: 116 924 669–116 924 791, 123 bázis16. exon: 116 925 453–116 925 659, 207 bázis17. exon: 116 927 027–116 927 539, 513 bázis18. exon: 116 928 759–116 928 971, 213 bázis19. exon: 116 931 331–116 932 161, 831 bázis151015195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,9 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2787 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RFX6 gént

11

pozíció a(z) RFX6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RFX6 gén mind a 54,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RFX6 gén: regulatory factor X6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. RFX6 gén: regulatory factor X6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rfx6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet