Tulajdonság

Generalized hyperpigmentation

HPO HP:0007440

Más néven: Generalised hyperpigmentation
Szervrendszer: Abnormality of the integument

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Read the genes linked to Generalized hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

36 gén kapcsolódik ehhez: Generalized hyperpigmentation

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Generalized hyperpigmentation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
GPNMBglycoprotein nmb	Mindig	1 betegségben
MC2Rmelanocortin 2 receptor	Mindig	2 betegségben
OSBPL2oxysterol binding protein like 2	Mindig	1 betegségben
AAASaladin WD repeat nucleoporin	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
INSRinsulin receptor	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
PAX6paired box 6	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
STARsteroidogenic acute regulatory protein	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
TXNRD2thioredoxin reductase 2	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
HAMPhepcidin antimicrobial peptide	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
HJVhemojuvelin BMP co-receptor	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
PARNpoly(A)-specific ribonuclease	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TERCtelomerase RNA component	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TERTtelomerase reverse transcriptase	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Néha (5–29%)	1 betegségben
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CD4CD4 molecule	Néha (5–29%)	1 betegségben
GPR101G protein-coupled receptor 101	Néha (5–29%)	1 betegségben
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Néha (5–29%)	1 betegségben
IRF4interferon regulatory factor 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
MYO5Amyosin VA	Néha (5–29%)	1 betegségben
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3	Ritkán (1–4%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Patchy darkened skin

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.