Tulajdonság
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Összefoglaló
- Más néven
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Broad neck, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet36 gén kapcsolódik ehhez: Broad neck
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Broad neck. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mindig | 1 betegségben |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Mindig | 1 betegségben |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mindig | 1 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SVILsupervillin | Mindig | 1 betegségben |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Mindig | 2 betegségben |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Mindig | 2 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NUP88nucleoporin 88 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPS28ribosomal protein S28 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT7AWnt family member 7A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS26ribosomal protein S26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt