Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Blue eyes
Klinikai név: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Blue eyesHP:0000635
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Blue eyes, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet57 gén kapcsolódik ehhez: Blue eyes
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Blue eyes. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mindig | 2 betegségben |
| KITLGKIT ligand | Mindig | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mindig | 2 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Mindig | 1 betegségben |
| PAX3paired box 3 | Mindig | 2 betegségben |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Mindig | 2 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Mindig | 3 betegségben |
| CBLCbl proto-oncogene | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRR12proline rich 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RRASRAS related | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RRAS2RAS related 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 17 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDN3endothelin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TYRtyrosinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt