Tulajdonság
Partial loss of field of vision
Klinikai név: Visual field defect
Összefoglaló
- Más néven
- Visual field defects
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Partial loss of field of vision, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet73 gén kapcsolódik ehhez: Partial loss of field of vision
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Partial loss of field of vision. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Mindig | 1 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Mindig | 2 betegségben |
| MAKmale germ cell associated kinase | Mindig | 1 betegségben |
| RHOrhodopsin | Mindig | 2 betegségben |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Mindig | 1 betegségben |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BEST1bestrophin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLRN1clarin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ENGendoglin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNAQG protein subunit alpha q | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATMATM serine/threonine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JAK2Janus kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MLH1mutL homolog 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 33 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSH6mutS homolog 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSX2msh homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS20ribosomal protein S20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| THPOthrombopoietin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CDH23cadherin related 23 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TP53tumor protein p53 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FXNfrataxin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SAGS-antigen visual arrestin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| USH2Ausherin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VCANversican | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt