Tulajdonság
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet44 gén kapcsolódik ehhez: Freckling
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Freckling. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mindig | 2 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Mindig | 1 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Mindig | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TYRtyrosinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POT1protection of telomeres 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDH3cadherin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NBNnibrin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 4 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt