Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Cancer of skin pigment cells

Klinikai név: Melanoma

The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).

HPO HP:0002861

Összefoglaló

Más néven
Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
Szervrendszer
Abnormal tissue mass

57 gén kapcsolódik ehhez: Cancer of skin pigment cells

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cancer of skin pigment cells. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CDK4cyclin dependent kinase 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ANagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MC1Rmelanocortin 1 receptorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MITFmelanocyte inducing transcription factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
POT1protection of telomeres 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TERF2IPTERF2 interacting proteinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TERTtelomerase reverse transcriptaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
DDB2damage specific DNA binding protein 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitGyakran (30–79%)3 betegségben
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitGyakran (30–79%)2 betegségben
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitGyakran (30–79%)2 betegségben
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseGyakran (30–79%)2 betegségben
POLHDNA polymerase etaGyakran (30–79%)1 betegségben
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorGyakran (30–79%)2 betegségben
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorGyakran (30–79%)1 betegségben
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinNéha (5–29%)1 betegségben
ATMATM serine/threonine kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
BARD1BRCA1 associated RING domain 1Néha (5–29%)1 betegségben
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedNéha (5–29%)2 betegségben
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedNéha (5–29%)2 betegségben
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Néha (5–29%)1 betegségben
CHEK2checkpoint kinase 2Néha (5–29%)2 betegségben
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
CTSCcathepsin CNéha (5–29%)1 betegségben
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNéha (5–29%)1 betegségben
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Néha (5–29%)1 betegségben
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseNéha (5–29%)1 betegségben
NBNnibrinNéha (5–29%)1 betegségben
PALB2partner and localizer of BRCA2Néha (5–29%)2 betegségben
PALLDpalladin, cytoskeletal associated proteinNéha (5–29%)1 betegségben
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22Néha (5–29%)1 betegségben
PTENphosphatase and tensin homologNéha (5–29%)2 betegségben
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Néha (5–29%)1 betegségben
RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3Néha (5–29%)2 betegségben
RAD50RAD50 double strand break repair proteinNéha (5–29%)1 betegségben
További 17 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
RAD51RAD51 recombinaseNéha (5–29%)1 betegségben
RAD51CRAD51 paralog CNéha (5–29%)1 betegségben
RAD51DRAD51 paralog DNéha (5–29%)1 betegségben
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
SLC6A17solute carrier family 6 member 17Néha (5–29%)1 betegségben
SMAD4SMAD family member 4Néha (5–29%)1 betegségben
TP53tumor protein p53Néha (5–29%)3 betegségben
TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3Néha (5–29%)1 betegségben
TYMSthymidylate synthetaseNéha (5–29%)1 betegségben
TYRtyrosinaseNéha (5–29%)1 betegségben
WRNWRN RecQ like helicaseNéha (5–29%)1 betegségben
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
MDM2MDM2 proto-oncogeneRitkán (1–4%)1 betegségben
RECQL4RecQ like helicase 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
RNF43ring finger protein 43Ritkán (1–4%)1 betegségben
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNincs rögzítve1 betegségben
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Neoplasm by histology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet