Tulajdonság
Birth weight > 90th percentile
Klinikai név: Large for gestational age
The term large for gestational age applies to babies whose birth weight lies above the 90th percentile for that gestational age.
Összefoglaló
- Más néven
- Birthweight > 90th percentile, Fetal macrosomia, Foetal macrosomia, Macrosomia, Macrosomia, neonatal
- Szervrendszer
- Growth abnormality
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Birth weight > 90th percentile, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet54 gén kapcsolódik ehhez: Birth weight > 90th percentile
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Birth weight > 90th percentile. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Mindig | 1 betegségben |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Mindig | 2 betegségben |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Mindig | 3 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Mindig | 1 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mindig | 1 betegségben |
| SPIN4spindlin family member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNF135ring finger protein 135 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| BIN1bridging integrator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DNM2dynamin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYF6myogenic factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UCP2uncoupling protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANK3ankyrin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CELcarboxyl ester lipase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GCKglucokinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 14 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| INSinsulin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX4paired box 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt