Tulajdonság
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Összefoglaló
- Más néven
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Szervrendszer
- Abnormality of the ear
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Large earlobe, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet47 gén kapcsolódik ehhez: Large earlobe
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Large earlobe. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Mindig | 1 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Mindig | 1 betegségben |
| TPRKBTP53RK binding protein | Mindig | 1 betegségben |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Mindig | 1 betegségben |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CDH11cadherin 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAV3neuron navigator 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLXNA1plexin A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPENspen family transcriptional repressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
További 7 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt