Tulajdonság
Aneurysm
Klinikai név: Vascular dilatation
An abnormal increase in the diameter of an artery or vein, either as a diffuse dilatation or as a localized, sac-like outpouching of the vessel wall (aneurysm).
Összefoglaló
- Más néven
- Aneurysmal disease, Aneurysms, Wider than typical opening or gap, Aneurysmal dilatation
- Szervrendszer
- Abnormality of the cardiovascular system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Aneurysm, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet46 gén kapcsolódik ehhez: Aneurysm
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Aneurysm. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IL12Binterleukin 12B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IPO8importin 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMAD2SMAD family member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EPHB4EPH receptor B4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBLN5fibulin 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PCNTpericentrin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NPPAnatriuretic peptide A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
További 6 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt