Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Résumé

Localisation cytogénétique
1q41
Coordonnées
Chromosome 1 : 219 910 445–219 928 557 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 18,1 kb
Protéine
485 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
Transcrit MANE Select
ENST00000366926.4NM_018713.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires du transport du manganèse

    • Hypermanganésémie avec dystonieAutosomique récessif

      Accumulation de manganèse dans le cerveau et d'autres organes causée par des variants dans SLC30A10 ou SLC39A14, entraînant une dystonie progressive et un parkinsonisme et, avec SLC30A10, une maladie du foie et une polyglobulie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître son statut permet un traitement précoce par chélation et une supplémentation en fer, ce qui peut réduire les taux de manganèse et améliorer ou stabiliser les symptômes.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC30A10

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SLC30A10. SLC30A10 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 219 419 501 à 220 419 500.Chromosome 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B : 219 608 012–219 613 105, brin inverseZC3H11BSLC30A10 : 219 910 445–219 928 557, brin inverseSLC30A10EPRS1 : 219 968 598–220 046 669, brin inverseEPRS1BPNT1 : 220 057 079–220 119 267, brin inverseBPNT1IARS2 : 220 094 086–220 148 043, brin directIARS2RAB3GAP2 : 220 148 293–220 272 529, brin inverseRAB3GAP2Schéma de SLC30A10 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 219 910 445–219 915 948, 5 504 basesExon 3 : 219 918 255–219 918 494, 240 basesExon 2 : 219 927 028–219 927 105, 78 basesExon 1 : 219 927 801–219 928 557, 757 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 18,1 kb du gène ; 1 458 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC30A10

3

positions dans SLC30A10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,1 kb de SLC30A10, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC30A10 : solute carrier family 30 member 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC30A10 : solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc30a10

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test