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Gène

DHH

desert hedgehog signaling molecule

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.12
Coordonnées
Chromosome 12 : 49 086 656–49 094 801 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 8,1 kb
Protéine
396 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
HHG-3, MGC35145
Transcrit MANE Select
ENST00000649637.2NM_021044.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

    • Dysgénésie gonadique complète 46,XY (syndrome de Swyer)

      Affection dans laquelle les personnes au caryotype XY présentent des gonades rudimentaires en stries et un phénotype féminin, causée par des variants de SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH et d'autres gènes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les gonades en stries présentent un risque élevé de gonadoblastome ; leur ablation est donc généralement recommandée, et un traitement hormonal substitutif est nécessaire à la puberté.

    • Différences du développement sexuel 46,XY

      Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de DHH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de DHH. DHH et 31 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 48 590 729 à 49 590 728.Chromosome 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKANSL2 : 48 653 211–48 682 265, brin inverseKANSL2CCNT1 : 48 687 601–48 716 998, brin inverseCCNT1SPMIP11 : 48 727 435–48 765 790, brin directSPMIP11ADCY6 : 48 766 191–48 789 906, brin inverseADCY6CACNB3 : 48 813 794–48 828 942, brin directCACNB3DDX23 : 48 829 756–48 852 842, brin inverseDDX23RND1 : 48 857 134–48 865 870, brin inverseRND1ARF3 : 48 903 141–48 957 531, brin inverseARF3 : 48 903 503–48 957 365, brin inverseDRC2 : 48 904 105–48 931 840, brin directDRC2FKBP11 : 48 921 518–48 927 909, brin inverseFKBP11WNT10B : 48 965 185–48 972 669, brin inverseWNT1 : 48 978 322–48 982 620, brin directWNT1DDN : 48 995 149–48 999 375, brin inverseDDNPRKAG1 : 49 002 272–49 018 820, brin inversePRKAG1 : 49 002 274–49 024 075, brin inverseKMT2D : 49 018 975–49 060 794, brin inverseKMT2DRHEBL1 : 49 064 675–49 070 127, brin inverseRHEBL1DHH : 49 086 656–49 094 801, brin inverseDHHLMBR1L : 49 096 550–49 110 900, brin inverseLMBR1LTUBA1B : 49 127 780–49 131 398, brin inverseTUBA1BTUBA1A : 49 184 146–49 189 324, brin inverseTUBA1ATUBA1C : 49 188 736–49 274 600, brin directTUBA1CPRPH : 49 295 141–49 298 686, brin directPRPHTROAP : 49 323 165–49 331 735, brin directTROAPC1QL4 : 49 332 409–49 337 227, brin inverseC1QL4DNAJC22 : 49 345 607–49 357 546, brin directDNAJC22SPATS2 : 49 366 240–49 528 438, brin directSPATS2KCNH3 : 49 539 020–49 558 346, brin directKCNH3MCRS1 : 49 556 544–49 568 150, brin inverseMCRS1PRPF40B : 49 568 218–49 644 666, brin directPRPF40BFAM186B : 49 582 885–49 605 639, brin inverseFAM186BSchéma de DHH : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 49 086 656–49 090 484, 3 829 basesExon 2 : 49 091 128–49 091 389, 262 basesExon 1 : 49 094 210–49 094 801, 592 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 8,1 kb du gène ; 1 191 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DHH

5

positions dans DHH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,1 kb de DHH, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DHH : desert hedgehog signaling molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dhh

Vancouver

Dante Labs. Gène DHH : desert hedgehog signaling molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dhh

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