Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

HSPB1

heat shock protein family B (small) member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q11.23
Coordonnées
Chromosome 7 : 76 302 673–76 304 292 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 1,6 kb
Protéine
205 acides aminés
Aussi appelé
HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
Transcrit MANE Select
ENST00000248553.7NM_001540.5
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de HSPB1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de HSPB1. HSPB1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 75 803 483 à 76 803 482.Chromosome 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbCCL24 : 75 810 825–75 823 943, brin inverseCCL24RHBDD2 : 75 842 602–75 890 056, brin directRHBDD2POR : 75 899 200–75 986 855, brin directPORTMEM120A : 75 973 304–75 994 669, brin inverseTMEM120ASTYXL1 : 75 996 315–76 048 809, brin inverseSTYXL1MDH2 : 76 048 037–76 067 508, brin directMDH2SRRM3 : 76 201 864–76 287 288, brin directSRRM3HSPB1 : 76 302 673–76 304 292, brin directHSPB1YWHAG : 76 326 799–76 359 022, brin inverseYWHAGSSC4D : 76 389 017–76 409 744, brin inverseSSC4DZP3 : 76 397 497–76 442 071, brin directZP3DTX2 : 76 461 656–76 507 223, brin directDTX2UPK3B : 76 510 353–76 532 774, brin directUPK3BSPDYE16 : 76 531 313–76 543 297, brin inverseSPDYE16POMZP3 : 76 601 809–76 627 288, brin inversePOMZP3Schéma de HSPB1 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 1 : 76 302 673–76 303 076, 404 basesExon 2 : 76 303 802–76 303 865, 64 basesExon 3 : 76 303 984–76 304 292, 309 bases1235′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,8 kb sur les 1,6 kb du gène ; 618 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de HSPB1

    32

    positions dans HSPB1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    11 d'entre elles (34 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à couvrir.

    • Low mappability (11 sites)

    Un génome complet couvre les 1,6 kb de HSPB1, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à HSPB1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HSPB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène HSPB1 : heat shock protein family B (small) member 1. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hspb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène HSPB1 : heat shock protein family B (small) member 1 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hspb1

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test