IGHMBP2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropathie motrice héréditaire distale

    Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

    • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

• Amyotrophie spinale

  • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

    • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Regroupements plus larges

• Maladies neurodégénératives héréditaires

  • Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant

    L'un des 372 gènes qui lui sont liés

    Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

    • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.

• Neuropathies périphériques héréditaires rares

  • Neuropathie périphérique héréditaire

    L'un des 233 gènes qui lui sont liés

    Causée par des modifications dans l'un des nombreux gènes nécessaires au maintien en bon état des longues fibres nerveuses. Dans ce rapport, ces gènes comprennent IGHMBP2 et PLEKHG5, dont la transmission est récessive.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 7 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La kinésithérapie, les orthèses et l'ergothérapie aident à préserver la mobilité, avec une chirurgie des déformations du pied si nécessaire. Certaines formes nécessitent une surveillance respiratoire. Le conseil génétique oriente le dépistage familial selon le mode de transmission du gène concerné.

Structure de IGHMBP2

Les exons représentent 3,9 kb sur les 36,7 kb du gène ; 2 982 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de IGHMBP2

ClinVar pathogenic variants (166)

The IGHMBP2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogène 98
• Pathogène/probablement pathogène 26
• Probablement pathogène 42

See all 166 with every other IGHMBP2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partage 5 affections
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Partage 5 affections
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Partage 5 affections
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Partage 5 affections
• ATP7AATPase copper transporting alphaPartage 4 affections
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartage 4 affections
• DCTN1dynactin subunit 1Partage 4 affections
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Partage 4 affections
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Partage 4 affections
• FBXO38F-box protein 38Partage 4 affections
• REEP1receptor accessory protein 1Partage 4 affections
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Partage 4 affections

Traits associés à IGHMBP2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IGHMBP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.19-9814e911.

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