Gène
MAP3K3
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3
- HGNC 6855↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198909↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4215↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q23.3
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 63 622 417–63 696 305 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 73,9 kb
- Protéine
- 626 acides aminés
- Aussi appelé
- MAPKKK3
- Symboles précédents
- MEKK3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000361733.8NM_002401.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Malformation caverneuse cérébrale
- Malformations caverneuses cérébrales 5
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de MAP3K3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,8 kb sur les 73,9 kb du gène ; 1 881 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MAP3K3
1
position dans MAP3K3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 73,9 kb de MAP3K3, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.
Traits associés à MAP3K3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAP3K3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MAP3K3 : mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/map3k3
Dante Labs. Gène MAP3K3 : mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/map3k3
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