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Trait

Episodic flaccid weakness

Recurrent episodes of muscle flaccidity, a type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching.

HPO HP:0003752

Résumé

Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

7 gènes associés à Episodic flaccid weakness

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Episodic flaccid weakness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SToujoursDans 3 affections
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4ToujoursDans 5 affections
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Muscle flaccidity

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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