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Gène

ACE

angiotensin I converting enzyme

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 63 477 061–63 498 373 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 21,3 kb
Protéine
1 306 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ACE1, CD143
Symboles précédents
DCP1
Transcrit MANE Select
ENST00000290866.10NM_000789.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysgénésie tubulaire rénale

    • Autosomique récessif

      Un trouble récessif du système rénine-angiotensine causé par des variants dans REN, AGT, ACE ou AGTR1, entraînant une absence de production d'urine avant la naissance et généralement fatal pendant la période néonatale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le statut de porteur peut éclairer la planification de la procréation pour les couples.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ACE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de ACE. ACE et 24 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 62 987 717 à 63 987 716.Chromosome 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTANC2 : 62 966 201–63 427 703, brin directTANC2CYB561 : 63 432 298–63 447 108, brin inverseCYB561ACE : 63 477 061–63 498 373, brin directACE : 63 484 823–63 521 848, brin directKCNH6 : 63 523 310–63 548 987, brin directKCNH6DCAF7 : 63 550 222–63 594 286, brin directDCAF7 : 63 550 603–63 608 347, brin directTACO1 : 63 600 879–63 612 023, brin directTACO1MAP3K3 : 63 622 379–63 696 310, brin directMAP3K3STRADA : 63 682 336–63 742 005, brin inverseSTRADALIMD2 : 63 695 883–63 701 183, brin inverseLIMD2 : 63 702 845–63 752 097, brin inverseCCDC47 : 63 745 250–63 776 351, brin inverseCCDC47DDX42 : 63 773 603–63 820 451, brin directDDX42FTSJ3 : 63 819 113–63 830 012, brin inverseFTSJ3PSMC5 : 63 827 082–63 832 244, brin directPSMC5SMARCD2 : 63 832 078–63 843 065, brin inverseSMARCD2CSH2 : 63 872 007–63 873 769, brin inverseCSH2GH2 : 63 880 205–63 881 970, brin inverseGH2CSH1 : 63 894 906–63 896 667, brin inverseCSH1CSHL1 : 63 909 596–63 911 348, brin inverseCSHL1GH1 : 63 917 200–63 918 839, brin inverseGH1 : 63 917 203–63 931 385, brin inverseCD79B : 63 928 738–63 932 629, brin inverseSCN4A : 63 938 554–63 972 918, brin inverseSchéma de ACE : 25 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 63 477 061–63 477 343, 283 basesExon 2 : 63 477 931–63 478 098, 168 basesExon 3 : 63 479 007–63 479 100, 94 basesExon 4 : 63 479 769–63 479 912, 144 basesExon 5 : 63 480 337–63 480 528, 192 basesExon 6 : 63 481 091–63 481 188, 98 basesExon 7 : 63 481 566–63 481 738, 173 basesExon 8 : 63 482 466–63 482 689, 224 basesExon 9 : 63 483 029–63 483 173, 145 basesExon 10 : 63 483 460–63 483 558, 99 basesExon 11 : 63 483 849–63 483 971, 123 basesExon 12 : 63 484 330–63 484 541, 212 basesExon 13 : 63 485 236–63 485 372, 137 basesExon 14 : 63 486 557–63 486 715, 159 basesExon 15 : 63 486 986–63 487 073, 88 basesExon 16 : 63 488 648–63 488 791, 144 basesExon 17 : 63 488 941–63 489 132, 192 basesExon 18 : 63 490 954–63 491 051, 98 basesExon 19 : 63 491 209–63 491 381, 173 basesExon 20 : 63 493 436–63 493 659, 224 basesExon 21 : 63 493 922–63 494 066, 145 basesExon 22 : 63 494 372–63 494 470, 99 basesExon 23 : 63 496 394–63 496 516, 123 basesExon 24 : 63 496 798–63 496 985, 188 basesExon 25 : 63 497 137–63 498 373, 1 237 bases124681012141618202224255′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 21,3 kb du gène ; 3 921 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACE

45

positions dans ACE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,3 kb de ACE, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACE : angiotensin I converting enzyme. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ace

Vancouver

Dante Labs. Gène ACE : angiotensin I converting enzyme [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ace

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